NCL (Neuronale Ceroid Lipofuscidose) bei Border Collie, English Setter, Landhaardackel und

Amerikanischer Buldogge - neuronalna lipofuscydoza ceroidowa u border collie, setera angielskiego,

jamnika długowłosego i buldoga amerykańskiego

========================================================

Neuronalna lipofuscydoza ceroidowa jest nieuleczalną, śmiertelnie przebiegającą chorobą dziedziczną, przy

której dochodzi do postępującego niszczenia tkanki nerwowej. W chorobie tej poprzez brak pewnego enzymu

gromadzi się w komórkach woskopodobny produkt rozpadowy komórkowej przemiany materii (lipofuscyna

ceroidowa). Szczególnie są przy tym dotknięte komórki układu nerwowego, które wskutek tych złogów

obumierają. Chorobę spotyka się u różnych ras psów (np. saluki, cocker spaniela, chihuahua, owczarka

jugosłowiańskiego, terriera tybetańskiego, dalmatyńczyka), u innych zwierząt i u człowieka (choroba Battena).

Występujące u poszczególnych ras postacie choroby różnią się odnośnie początku, rozmiaru i czasowej

kolejności, jak też szybkości postępu objawów. U wspomnianych ras rozróżnia się postacie ostre we wczesnym

stadium rozwojowym (u setera angielskiego, border collie i jamnika długowłosego) i postacie w dojrzałym

stadium rozwojowym (u buldoga amerykańskiego). U border collie ok. 3-5% zwierząt jest nosicielami choroby.

W badaniu na 123 buldogach amerykańskich 36% przebadanych zwierząt zidentyfikowano jako nosicieli

mutacji, podczas gdy 10% było chorych. U innych ras częstość występowania choroby jest nieznana.

OBJAWY

------------

Początkowo choroba przejawia się często nasilającym się osłabieniem wzroku, które w końcu może prowadzić

do całkowitej ślepoty. Objawy kliniczne obejmują zmiany osobowości, takie jak nadaktywność, nerwowość,

agresywność i omamy. Występują także napady padaczkowe i utrata koordynacji mięśni przy bieganiu,

jedzeniu, piciu itd. U border collie pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku 16-23 miesięcy, ale wiek

przy wystąpieniu tych objawów, jak i ich nasilenie wahają się silnie indywidualnie. Oczekiwany czas życia

chorych zwierząt wynosi zazwyczaj poniżej 28 miesięcy. U jamnika długowłosego miniaturowego pierwsze

objawy zwyrodnienia nerwów (zmiany osobowości, zaburzenia koordynacji, utrata zdolności wyuczonych,

wymioty) występują między 7 a 9 miesiącem. Dwa dotknięte chorobą zwierzęta padły w wieku 12 miesięcy.

U seterów angielskich choroba zaczyna się w wieku 12-18 miesięcy, i zwierzęta padają w wieku ok. 2 lat na

niemożliwe do opanowania napady drgawek. U buldogów amerykańskich choroba przebiega mniej ciężko, i

pierwsze objawy, takie jak zaburzenia koordynacji występują w wieku ok. 2 lat. Oczekiwany czas życia

wynosi mniej niż 7 lat.

PRZYCZYNA

----------------

Neuronalna lipofuscydoza ceroidowa u wymienionych ras jest wywoływana przez mutacje w rozmaitych

genach. U border collie istnieje defekt genowy (mutacja) w genie CLN5. U setera angielskiego przyczyną jest

mutacja w genie CLN8, u jamnika długowłosego - mutacja w genie kodującym peptydazę tripeptydylową 1

(TPPP1), zaś u buldoga amerykańskiego - mutacja w genie kodującym katepsynę D. Wszystkie wspomniane

geny istnieją w dwóch kopiach. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że zarówno

osobniki męskie, jak i żeńskie są dotknięte tak samo chorobą, i że zwierzęta mogą zachorować jedynie, jeżeli

noszą one mutację w obydwu kopiach genowych. Może to zdarzyć się tylko wtedy, gdy zarówno ojciec, jak i

matka noszą mutację wywołującą chorobę i obydwoje tę mutację przekazali.

MOŻLIWE NASTĘPUJĄCE GENOTYPY:

--------------------------------------------------

N/N - zwierzę nie nosi mutacji wywołującej neuronalną lipofuscydozę ceroidową. Jest ono homozygotyczne

dla normalnej kopii genu. Określane jest ono jako N/N i nie jest dotknięte chorobą.

N/NCL- zwierzęta, które noszą mutację tylko w jednej kopii genowej są określane jako N/NCL. Są one

heterozygotycznymi nosicielami mutacji i chorują na neuronalną lipofuscydozę ceroidową. Przenoszą one z 50%

prawdopodobieństwem skłonność do choroby na swoje potomstwo.

NCL/NCL – zwierzęta, u których obydwie kopie genowe noszą mutację wywołującą chorobę są określane w

wyniku badania jako NCL/NCL, tj. dotknięte schorzeniem. Są one homozygotycznymi nosicielami mutacji i

chorują na neuronalną lipofuscydozę ceroidową. Przekazują one ze 100% prawdopodobieństwem skłonność do

choroby na swoje potomstwo.

Tekst zaczerpnięty z Śląskiego Laboratorium Analitycznego VET