Postępujący zanik siatkówki (PRA3 i rcd 4 PRA )

Pierwotne zwyrodnienia siatkówki nerwowej u psów określane są wspólnym terminem "postępujący zanik siatkówki" Atrophy-PRA. Dawniej chorobę dzieliło się na dwa typy, rozróżniane na podstawie obrazu w badaniu oftalmoskopowym, a do ich określenia używano terminów "uogólniony" i "centralny". Obecnie określenie "uogólniomy PRA ( lub po prostu PRA odnoszą się do  kilku rodzajów zwyrodnienia siatkówki o różnej etiologii, w których przebiegu pierwotne zmiany dotyczą fotoreceptorów ( 1,2 ). Rozpoznano kilka przyczyn genetycznych tego zaburzenia, ale wiele pozostaje jeszcze nie zbadanych. Niezależnie jednak od przyczyny, zwyrodnienie siatkówki charakteryzuje się ślepotą nocną postępującą aż do całkowitej utraty wzroku. Może też występować wmogą wyraźnie się róznićtórna zaćma. Wiek w którym pojawia się choroba, oraz szybkość jej rozwoju mogą się znacznie różnić. Podczas gdy objawy w badaniu oftalmoskopowym są bardzo podobne. Wszystkie te choroby ( z wyjątkiem PRA sprzężonego z chromosomem X u samojedów i husky syberyjskich, oraz dziedziczonego w sposób dominujący PRA u bulmastifów i mastifów angielskich) dziedziczą się jako prosta cecha recesywna.

PRA centralne (CPRA) to dziedziczna choroba siatkówki, w której przebiegu zwyrodnienie fotoreceptorów następuje wtórnie do defektu nabłonka barwnikowego siatkówki ( retinal pigment epithelium - RPE). Choroba obecnie znana jest pod nazwą "dystrofia nabłonka barwnikowego siatkówki" ( Retinal Pigment Epithelial Dystrophy - RPED (3 i 4). Istnieją dowody wskazujące, że jej przyczyną jest zabirzenie metabolizmu tokoferolu. Sposób dziedziczenia nadal nie został poznany, na szczęście  jednak choroba występuje rzadko. PRA i RPED moga występować u tej samej rasy psów.

Tekst zaczerpnięty ze strony Magwet - dziedziczne choroby oczu u psów.

*******   *******    *******

Malignant Hyperthermia (MH),

Jest to dość specyficzna jednostka chorobowa, która ujawnia się po podaniu depolaryzujących relaksantów mięśniowych (sukcynylocholina) lub wziewnych anestetyków (halotan, enfluran, izofluran, desfluran, sewofluran) . Do najbardziej specyficznych objawów należą : tachykardia, nagły wzrost ciepłoty wewnętrznej oraz zwiększona produkcja dwutlenku węgla.    W przypadku wystąpienia ataku zaleca się podanie dantrolenu –  lek z grupy antagonistów kanału apniowego,                                                        a na co dzień osobniki są wolne od objawów.

Tekst zaczerpniety http://www.profesjonalna-weterynaria.pl/index.php?id=507

*******   *******    *******

Degenerative Myelopathy (DM)

To śmiertelne zaburzenie neurodegeneracyjne dotykające wiele ras. Postępująca choroba rdzenia kręgowego. Etiologia choroby nie jest znana, natomiast badania naukowe przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazały, że za wystąpienie choroby  może odpowiadać mutacja w genie SOD1. Mutacje w obrębie tego samego genu stwierdza się też u ludzi cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne. W związku z tym, że nie u wszystkich psów z wadliwym genem rozwinie się kliniczna postać choroby, podejrzewa się, że mielopatię degeneracyjną może wywoływać więcej czynników lub mutacji. Pierwsze zauważalne objawy pojawiają się u 8-12 letnich psów. Początkowym objawem choroby jest wolno postępująca niezborność kończyn miedniczych, często asymetryczna. Psy nie powinny mieć objawów bólowych, chyba że chorobie towarzyszą inne współistniejące schorzenia np.zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa lub krążków międzykręgowych. W chronicznych przypadkach proces chorobowy może zajmować odcinek szyjno-piersiowy/szyjny rdzenia kręgowego lub pień mózgu. Diagnoza nie jest łatwa. Badania genetyczne pozwolą uniknąć  skojarzeń z któych urodzą się nosiciele dwóch wadliwych genów. 

Tekst zaczerpniety z kilku źródeł.

  *******   *******    *******

Chondrodysplasia (CDPA) and -dystrophy (CDDY and IVDD risk)

U wielu ras psów chondrodystrofia (CDDY) i / lub chondrodysplazja (CDPA) odpowiada za fenotypowo krótkie łapy. W przypadku tych schorzeń mamy różny sposób dziedziczenia oraz różnie rozwijające się choroby.

CDDY odpowiada za skrócenie łap (dziedziczenie półdomujące), ale również za wysokie ryzyko przedwczesnej degeneracji krążków międzykręgowych (choroba krążka międzykręgowego typu I Hansena, IVDD; dziedziczenie dominujące).

CDPA jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i jest szczególnie znana u ras psów o krótkich łapach, takich jak basset hound, pembroke welsh corgi, jamnik, west highland white terrier i scotch terrier.

Ryzyko IVDD jest dziedziczone w sposób dominujący, dlatego jedna kopia odmiany jest wystarczająca, aby predysponować psa do IVDD.
Oferujemy łączony test na CDPA i CDDY, aby umożliwić zapobieganie CDDY i zachowanie w populacji rasy CDPA, tak aby fenotyp krótkich nóg mógł być utrzymany (przez CDPA), jednocześnie minimalizując ryzyko IVDD.

Częstość występowania wariacji genetycznych powodujących CDPA i CDDY, a także interakcja między tymi dwiema odmianami jest nadal przedmiotem trwających badań.

Dziedziczenie:

• CDPA autosomalny dominujący
• CDDY autosomalny półdominujący (długość kończyn) lub autosomalny dominujący (czynnik ryzyka IVDD)
• Dziedziczenie półdominujące CDDY oznacza, że psy heterozygotyczne mają krótsze kończyny niż psy będące wolnymi od mutacji homozygotami. Psy dotknięte chorobą wykazują bardziej drastyczne zmniejszenie długości kończyn niż psy heterozygotyczne
• Tekst zaczerpniety ze strony  
• https://laboklinpolska.pl/chondrodystrophy-chondrodysplasia/

*******   *******    *******

Hyperuricosuria (SLC),

Hyperuricosuria to zaburzenie metaboliczne, w którym dochodzi do zwiększonego wydzielania kwasu moczowego w moczu, co może doprowadzić do powstawania kamieni moczowych w pęcherzu i nerkach. Choroba może wystąpić u wszystkich ras psów, ale szczególnie predysponowane są Dalmatyńczyki, Bulldogi i Czarne Teriery Rosyjskie.

W hyperuricosurii dochodzi do wrodzonego zaburzenia w metabolizmie puryn . Normalnie jako produkt końcowy wydzielana jest alantoina. U psów z mutacją w genie SLC2A9 następuje zwiększone wydzielanie kwasu moczowego (hyperuricosuria) bardziej odrębne. Podobnie jak w moczu, poziom kwasu moczowego w osoczu jest 2-4-krotnie wyższe niż u zdrowych psów (hyperuricemia).

Ponieważ kwas moczowy jest słabiej rozpuszczalne w wodzie od allantoiny, zwiększona ilości moczu prowadzi do tworzenia się kryształów, a w efekcie dochodzi do powstawania kamieni w pęcherzu moczowym, które często muszą być usunięte chirurgicznie.

Za występowanie hyperurikosurii odpowiedzialna jest mutacja w genie SLC2A9. Defekt ten dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że pies zachoruje tylko wtedy, jeśli otrzyma uszkodzony gen zarówno od ojca jak i matki. Tak więc i ojciec i matka muszą być nosicielami uszkodzonego genu. Nosiciele, tzn. zwierzęta z tylko jednym uszkodzonym genem, wprawdzie same nie cierpią na hyperurikosurię, ale przekazują uszkodzony gen na 50% potomstwa.

Przy krzyżowaniu dwóch nosicieli istnieje ryzyko, że potomstwo będzie dotknięte chorobą. Dlatego nigdy nie należy krzyżować jednego nosiciela z drugim nosicielem.

Tekst zaczerpniety https://psiediety.pl/hyperuricosuria/